Младенцев в России начнут проверять на шесть новых наследственных болезней

С 2027 года в России расширят программу обследования новорождённых. Младенцев начнут проверять на шесть новых наследственных заболеваний, сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова.

В перечень войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа A/B и болезнь Краббе. Все они связаны с генетическими нарушениями и проблемами обмена веществ.

Котова отметила, что детей с этими диагнозами уже обеспечивает лекарствами фонд «Круг добра».

Расширение скрининга идёт поэтапно. С апреля 2026 года новорождённых дополнительно обследуют на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Ранее в программу госгарантий бесплатной медпомощи включили неинвазивный пренатальный тест.

Он позволяет выявить хромосомные отклонения у плода. Тест могут пройти беременные со средним или высоким риском рождения ребёнка с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау.